VARIANTES PATOGÊNICAS GERMINATIVAS EM BRCA 1 E 2 EM PACIENTES COM CÂNCER DE OVÁRIO NO NORDESTE DO BRASIL

O câncer de ovário epitelial é uma doença rara e representa 4% de todos os tipos de canceres femininos reprodutivos. Dentre as causas, estima-se que 8 a 15% dos casos sejam relacionados à Síndrome do Câncer de mama e ovário hereditário (HBOC), causada por mutações deletérias germinativas nos genes BRCA1 e BRCA2. Estes genes são considerados supressores de tumor e estão envolvidos na estabilidade do genoma e reparo do DNA. O objetivo deste estudo foi investigar a prevalência de variantes patogênicas germinativas em BRCA 1 e 2 em pacientes com câncer de ovário atendidas no Hospital do Câncer de Pernambuco no período de fevereiro de 2017 a janeiro de 2018. Foi realizado um estudo descritivo, com delineamento transversal, envolvendo mulheres com câncer de ovário que realizaram a avaliação molecular para pesquisa de mutação deletéria germinativa nos genes BRCA 1 e BRCA 2. Os dados foram coletados através de entrevista com as pacientes e dos prontuários clínicos, e digitados no programa Microsoft Office Excel 2010. A análise estatística foi conduzida por meio de avaliação da distribuição das variáveis por frequência simples com valores absolutos e relativos.