AVALIAÇÃO DOS NÍVEIS DE DNA TUMORAL CIRCULANTE EM PACIENTES COM CÂNCER DE MAMA SUBMETIDOS À QUIMIOTERAPIA NEOADJUVANTE: ANÁLISE DE RESULTADOS PRELIMINARES

O câncer de mama é o mais frequente entre as mulheres, depois do câncer de pele não melanoma, sendo responsável por 28% dos casos novos de câncer a cada ano. Apesar de ser um assunto amplamente estudado, ainda não se tem o conhecimento exato do mecanismo causal dessa doença, porém não há dúvidas de que a interação entre os fatores genéticos e ambientais exerce papel fundamental na etiologia da doença e na evolução dos casos. O câncer de mama é uma doença bastante heterogênea, com seu prognóstico dependente fatores diversos e é caracterizada como uma doença de evolução Darwiana, com vários mecanismos de resistência e adaptação ao meio. Com os avanços recentes no conhecimento da genética, foram possíveis os estudos de sequenciamento genético tumoral e através destes o conhecimento de que mutações genéticas específicas encontradas no tumor de mama poderiam também apresentar relevância prognóstica. O objetivo do estudo é descrever os resultados do sequenciamento genético realizado nas amostras tumorais de 15 pacientes com câncer de mama localmente avançado submetidas a quimioterapia neoadjuvante e acompanhadas no departamento de Mastologia do Hospital de Câncer de Pernambuco. O sequenciamento genético foi realizado nas 15 amostras de tumor primário de mama, com o kit TruSight Tumor 26®, em equipamento MiSeq (ILLUMINA, USA) com painel de 26 genes específicos. Foram identificadas 75 mutações somáticas entre os genes TP53, PTEN e APC, KRAS e CDH1, com registro prévio no banco de dados ClinVar. O gene mais frequentemente mutado foi o TP53 (92,8%), seguido por APC (71,4%), PTEN (64,3%), PIK3CA (28,67%), CDH1 (14,4%) e KRAS (7,1%). Foram observadas diferenças no que diz respeito ao perfil de mutações genéticas e frequência dos genes mutados, de acordo com o subtipo tumoral. O incentivo na realização de pesquisas no campo da genética e a modernização de novas tecnologias para descoberta de novas alterações genéticas associadas a carcinogênese do câncer de mama são os pontos mais promissores para elaboração de um plano terapêutico individualizado e com maior chance de eficácia para essas pacientes.